300 Fragen zur Schwangerschaft

die Eltern darum. Handelt es sich bei Ihrem Neffen um diese seltene Form des Down-Syndroms, sollten Sie sich humangenetisch beraten lassen. Danach können Sie gut informiert entscheiden, ob Sie eine vorgeburtliche Diagnostik durchführen lassen wollen.
    MÜTTERLICHES ALTER – WIE HOCH IST DAS RISIKO, DASS DIE FRUCHTWASSERUNTERSUCHUNG EINEN AUFFÄLLIGEN BEFUND ERGIBT?
    Die Wahrscheinlichkeit, dass um die 16. SSW herum eine Chromosomenstörung (Trisomie 13, 18 und 21 und andere) beim Kind gefunden wird, beträgt
mit 35 Jahren: 0,9 Prozent
mit 36 Jahren: 1,1 Prozent
mit 38 Jahren: 1,4 Prozent
mit 40 Jahren: 2,2 Prozent
mit 42 Jahren: 3,8 Prozent
mit 44 Jahren: 4,3 Prozent
mit 46 Jahren: 10,3 Prozent
    Die Zahlen sind höher als in der Statistik auf > , weil auch Kinder berücksichtigt werden, die bereits im Mutterleib versterben.

    ? Lässt sich bei einem Kind mit Down-Syndrom schon vor der Geburt etwas über den Schweregrad der Behinderung aussagen – und ist sie heilbar?
    Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geis tig und körperlich behindert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chromosomenbefund ablesen.
    Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann jedoch zumindest der Schweregrad der körperlichen Behinderung ungefähr eingeschätzt werden.
    Genetisch bedingte Behinderungen lassen sich nicht heilen. Anders als bei einigen körperlichen Fehlbildungen, die zum Teil sogar vorgeburtlich behandelt werden können, lassen sich die Chromosomen und Gene bisher nicht verändern. Pauschal gesagt: Sie können nicht einfach ein zusätzliches Chromosom (wie das Chromosom 21 beim Down-Syndrom) aus jeder Körperzelle entfernen.
    ? Was ist eine »Nackenfalte«? Und was bedeutet das für mein Baby?
    Wird bei Ihrem Kind eine Verdickung der Nackenregion festgestellt, bedeutet das noch lange nicht, dass Ihr Kind nicht gesund ist. Es heißt nur, dass ein mehr oder weniger stark erhöhtes Risiko für eine Störung besteht. Eine verdickte Nackenfalte hat zum Glück in den meisten Fällen eine harmlose Ursache und bildet sich oft spontan innerhalb kurzer Zeit zurück.
    Viele Frauenärzte messen heute bei der ersten Ultraschalluntersuchung in der 10. bis 13. SSW die Dicke der Haut im Nackenbereich des Embryos (NT-Test). Eine durch Wassereinlagerungen verdickte Nackenregion (ab etwa 2,5 mm) kann einen Hinweis auf eine Chromosomen- oder eine andere Entwicklungsstörung des Kindes geben. Auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen können zu einer verdickten Nackenfalte führen. Auf jeden Fall werden dann weitere Untersuchungen angeboten. Ob aber immer gleich eine Chromosomenuntersuchung durch Chorionbiopsie oder Amniozentese (siehe ab > ) gerechtfertigt ist, hängt von der Dicke der Nackenfalte ab und sollte in einem ausführlichen Beratungsgespräch mit Ihnen erörtert werden. Wenn Sie nach Abwägung der Vor- und Nachteile auf eine solche weiter gehende Diagnostik verzichten wollen, können zwei sehr eingehende Ultraschalluntersuchungen um die 20. SSW und die 30. SSW herum, möglichst mit einer Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiographie), durchgeführt werden.
    ? Ich bin 33 Jahre alt, also noch nicht »alt genug« für eine Pränataldiagnostik. Welche Untersuchungen kommen für mich infrage?
    Wenn in Ihren Familien bisher keine erblichen Chromosomenstörungen oder andere genetisch bedingte Erkrankungen, vermehrte Fehlgeburten oder Totgeburten vorgekommen sind, gibt es keinen Grund, warum Sie ein höheres statistisches Risiko für Chromosomenstörungen haben sollten als jede andere 33-Jährige. Und da dieses Risiko kleiner ist als das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko etwa bei einer Amniozentese, brauchen Sie allein aufgrund Ihres Alters keine invasive Pränataldiagnostik durchführen lassen.
    Allerdings können Sie die nicht-invasiven Screeningtests machen lassen. Sie sind mit keinem Fehlgeburtsrisiko verbunden. Sie ergeben aber auch keine genaue Diagnose, sondern nur eine Abschätzung Ihres individuellen Risikos.
    Hierzu zählen die Ersttrimester-Diagnostik und der sogenannte Triple-Test (siehe > ). Sollte bei diesen Tests ein Risiko herauskommen, das höher ist als das statistische Altersrisiko einer 35-Jährigen, so könnte als nächster Schritt eine Chorionbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden – wenn Sie das wollen.
    ? Ich habe gehört, dass man in der Frühschwangerschaft die Messung des Nackens mit einer Blutuntersuchung kombinieren kann. Wie zuverlässig